30 Haziran 2013 Pazar

Genetik Odaklı Proje - 1. Bölüm

Projenin ilk bölümünde, Kistik Fibrozis ve bu hastalığa neden olan gen hakkında temel bilgiler derleyeceğiz.


Kistik Fibrozis, birçok organın salgı bezlerinde fonksiyon bozukluklarına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa, CFTR genindeki bazı mutasyonlar sebep olur. 

Kalıtsal hastalıklar hakkında kapsamlı bilgiye erişebileceğimiz en iyi kaynaklardan biri OMIM adlı web portalıdır. OMIM, John Hopkins Üniversitesi Tıp Fakültesi tarafından içeriği hazırlanan ve insan hastalıkları odaklı bir bilgi kaynağıdır. OMIM'in en önemli özelliklerinden biri, içeriğinin deneyimli araştırmacılar tarafından hazırlanması, kontrol edilmesi ve iyileştirilmesidir [human-curated]. Yaşam bilimlerindeki birçok veri kaynağı otomatik olarak yazılımlarla derlenir ve sunulur; bu nedenle içeriklerinde hataların veya eksikliklerin olması pek de ender rastlanan bir durum değildir. Buna karşın, daha güvenilir ve doğruluğu kontrol edilerek iyileştirilen verilere olan ihtiyaç, tamamen veya bilgisayar destekli ancak temelde deneyimli araştırmacılar tarafından hazırlanan veri kaynaklarının meydana gelmesini tetiklemektedir.

Bu bölümdeki projemizin ilk kısmında, OMIM'in resmi sitesi olan www.omim.org adresine girip, bu hastalığın İngilizce karşılığı olan "Cystic Fibrosis" terimini aratacağız. Karşımıza çıkan sonuç sayfasında hastalıklar #, genler *, kromozomal bölgeler ise % ile başlayarak tanımlanır. Amacımız, bu hastalık (CF) hakkında oluşturulmuş web sayfasına ulaşarak, bu hastalığın tanımı [description] ve teşhisi [diagnosis] hakkında yaklaşık 300 kelimelik bir özet oluşturmak. Her ne kadar özetiniz bu iki başlıkla sınırlı olacaksa da, biraz uzun olan bu sayfaya hızlı bir şekilde göz atıp başka ne tür bilgilerin olduğu hakkında da fikir sahibi olmanızı öneriyorum.

Projemizin ikinci kısmında, www.omim.org adresinde tekrar bir arama yapacağız: bu kez, Kistik Fibrozis hastalığıyla doğrudan ilişkili olan "CFTR" genini aratacağız. Bu kez, genin fonksiyonu [function] ve moleküler genetiği [molecular genetics] hakkında yaklaşık 300 kelimelik bir özet oluşturacağız. Özetinizde, bu gendeki hastalığa neden olan en az 3 mutasyondan da bahsetmelisiniz.

İngilizce konusunda kendinizi yeterince iyi hissetmiyorsanız, Google Translate'e başvurabilirsiniz ancak bu yolla edindiğiniz bilgileri mutlaka Türkçe bir kaynakla (Wikipedi veya www.kistikfibrozis.com) teyit etmelisiniz; çeviri esnasında tuhaf olmadığınızı için dikkatinizi çekmeyen ancak anlam kaymalarına neden olan hatalarla karşılaşabilirsiniz. Raporlarınızı hazırlarken Türkçe veya İngilizce dillerinden birini veya aynı anda ikisini birden seçebilirsiniz.

Raporlarınızı hazırlarken dikkat etmeniz gereken hususları genel bir kılavuz olarak hazırladım; burada yer alan maddeler kesin kurallar olmamakla birlikte, eğer bu projeyi tamamlayarak bir belge almayı istiyorsanız raporlarınızı bu kılavuza göre hazırlamanızı rica ediyorum. 

Başarılar.


Ne öğrenmeyi bekliyoruz?
  • İnsanda görülen kalıtsal hastalıklar hakkında güvenilir bilgiye nasıl ulaşıldığını,
  • Kalıtsal hastalıklara neden olan genler ve ilgili hastalıklar arasındaki ilişkiye ait bilgiye nasıl erişildiğini,
  • Karmaşık ve kapsamlı bir dizi bilginin nasıl özetlendiğini, ve
  • Yoğun bir emek gerektiren özetleme ve raporlama sürecinin bir döküman halinde nasıl sunulması gerektiğini.