Şişmanlayan Ülkenin Soğuk İçeceği: Buzlu Su

Biyoinformatik alanında çalışma yaparken birkaç olmazsa olmaz vardır. Bunlardan ilki, özellikleri ne olursa olsun istikrarlı [stable] bir şekilde çalışan bir bilgisayardır. İkincisi bilgisayarı sorunsuz çalıştırabilmek için kaliteli (frekansı sabit ve kesintisiz) bir elektrik kaynağı, üçüncüsü ise yine kesintisiz ve mümkünse yüksek hızlı internet erişimi. Olur da üçüne de birarada sorunsuz olarak erişebilirseniz, bir biyoinformatik çalışması gerçekleştirebilmek için bir tek siz kalıyorsunuz geriye. 

Seçimden önceki son yazı yaşıyoruz; Ankara’yı biraz gezerseniz sanacaksınız ki bu ülke kurulalı 5 sene bile olmamış. Hâlâ altyapı çalışmaları nedeniyle ara sokaklar delik deşik veya yamalı, bundan en fazla 5 sene önce asfaltı yenilenmiş yerlerin bir kısmı tekrar asfaltlanıyor, inşaatına başlanalı 10 seneden fazla olmuş metro hatlarında hâlâ çalışma var.

Biyoinformatiğe Nasıl Başladım 7

Bu dizinin bir önceki yazısından bu yana iki aydan fazla olmuş; özellikle veri analizi yazı dizisi ve sanal staj olayı odağımı tamamen değiştirmiş. Neyse, kaldığımız yerden devam edelim, Toronto'dan.

İçerisinde yer aldığım projenin amacı, kardiyovasküler hastalıkların teşhisinde kullanılabilecek bir dizi biyobelirteç [biomarker] bulmaktı ve model organizma olarak fare kullanılıyordu. Grubun ayrı bir katta yer alan laboratuvar kısmını sadece bir kez gezmiştim ve ilgimi pek çekmemişti; onun yerine, biyoinformatik bölümündeki siyah büyük dolaplar çok daha cezbediciydi: yaklaşık yarım milyon dolarlık bilgisayar altyapısı yer alıyordu! Soldaki resimde bu ekipmanın ufak bir kısmının önünde çekilmiş bir resmim yer alıyor, yanımda yer alan bayan ise stajım boyunca bana danışmanlık yapan biyoinformatik uzmanı Ruth. Bugün bu parayı herhangi bir üniversiteye biyoinformatik analizlerde kullanmak şartıyla bilgisayar altyapısı için hibe edecek olsanız, birkaçı istisna bu parayı harcayacak yer bulamaz (buna absorptive capacity deniyor).

İstatistiksel Model ile Hastalıkların Önceden Tahmini

Biyoinformatik biliminin en çok katkısı olacağı alanlardan biri de şüphesiz tıp olacaktır. Genleri ve proteinleri inceleyerek hastalık daha oluşmadan teşhisinin yapılması fikri çok etkileyici. Tabi teşhisi yanında gen terapisi gibi yöntemlerle sorunun kaynağına inilerek düzeltilmesi kesin çözüm olabilir. Açıkçası bu konudaki çalışmalar tam olarak nedir bilmiyorum. Bundan ziyade beni heyecanlandıran kısmı, gen ifade düzeylerinin istatistiksel modeller yardımıyla incelenerek hastalıklar daha oluşmadan teşhisi. Tabi ki hastalığın oluşmasının son kararı proteinlerden geçiyor. Bu sebeple proteinlerin yapılarının önceden kestirimleri de önemli çalışma konularındandır. Fakat gen ifadesi analizleri verisi kullanılarak kurulan modeller başlangıç açısından çok faydalıdır.

Model kurmayı sadece istatistiksel yöntemlerle sınırlandırmak yanlış olur. Yapay öğrenme metodlarına da sıkça başvurulur. Yapılan bazı çalışmalarda gen ifade verileri kullanılarak kurulan modellerde neredeyse %100'e yakın doğru kestirimler yapıldığı görülmektedir. 

Programlama Odaklı Proje - 2. Bölüm

Projenin bu bölümünde gerçek bir programlama diliyle tanışacağız. Böylece, projemizin DNA dizilimi kısmına geçtiğimizde kullanabileceğimiz bir alet kutusu oluşturacağız.

Genetik Odaklı Proje - 2. Bölüm

Projenin bu bölümünde, hakkında bir önceki bölümde genel bilgiler derlediğimiz CFTR genine ilişkin veri kaynaklarına nasıl ulaşacağımızı öğreneceğiz.

Primer Tasarımı - 2 (Hibridizasyon)

Primer tasarımı hakkında hap gibi tek bir yazı bekleyenleri biraz hayal kırıklığına uğratabilir bu yazı dizisi, ancak bu bile olması gerekenin gayet özetlenmiş hâli maalesef. Şöyle bir örnek vereyim: bir yapı marketine girdiniz ve evdeki işlerinizi gayet kolaylaştıracak çok fonksiyonlu bir matkap setini gayet uygun bir fiyata aldınız diyelim. Bu konuda bir deneyiminiz yoksa (yani bu sizin ilk matkap setinizse) güç ayarını ve uç seçimini büyük bir ihtimalle yanlış seçer ve ya normalden daha fazla zaman harcar, ya uca zarar verir, ya da matkaba zarar verirsiniz. Reklam kokan bir ifadeyle, kontrolsüz güç, güç değildir. Bu nedenle, biraz sıkıcı olsa da, okumaya devam.

Önceki yazımda PCR yönteminden bahsetmiştim ve üç kavramdan söz etmiştim, bu yazıda ilkinden, hibridizasyondan bahsedeceğim. Genomik tekniklerin neredeyse tamamı, A=T ve G≡C bazları arasındaki fiziksel kuvvete, yani Hidrojen bağlarına dayanır. Hibridizasyon olayını daha iyi anlamak için biraz hayal gücüne başvuralım. Doğal bir mıknatısın iki kutbu vardır hatırlarsınız; N [kuzey] ve S [güney]. Şimdi, her bir bazı, dışa bakan (baz-şeker-fosfat yapısının baz kısmının ucunu düşünün) ucunda birer mıknatısa sahipmiş gibi düşüneceğiz. A ve T bazlarının dış kısmında ikişer, G ve C bazlarının dış kısmında ise üçer mıknatısın var olduğunu hayal edin ve bu mıknatıslar aşağıda yer alan resimlerdeki gibi dizilmiş olsun:
 

Öznitelik Seçimi (Gen Seçimi)

Öznitelik seçimi, mikrodizi verilerinde olduğu gibi çok fazla değişkenin(genleri düşünebiliriz) olduğu veri kümelerinde kullanılır. Bu çok fazla değişkeni, kalabalık bir konserdeki insanlara benzeterek anlatmak istiyorum. Çünkü bir olay örgüsü ile daha iyi anlaşılacağını düşünüyorum.